Main Menu

Yeni Eklenenler

Bize Ulaşın

Yenidoğan taramaları

Shares
Read Carefully
Topuk kanı taramaları

Bebekler doğduktan sonra yapılması gereken ilk taramalardan birisi topuk kanı taramasıdır ve bebeğin ayağından alınan kana topuk kanı denilir. Topuk kanı taramasının yapılma sebebi bebeklerde, hastalık belirtileri ortaya çıkmadan, genetik ya da metabolik sağlık sorunlarının belirlenmesi amaçlıdır. Topuk kanı taramaları, nelere dikkat edildiği ve tarama sonuçlarına göre neler yapılabileceğini sizler için derledik:

Doğumsal Hipotiroidi:

Tiroid bezinin doğumsal olarak az çalışması demek olan doğumsal hipotiroidinin ülkemizde görülme sıklığı 1/2700 dür. Erken saptanmayıp tedaviye başlanamadığı durumlarda ağır büyüme-gelişme ve zeka geriliğine yol açabilir. Tarama uygulanmazsa vakaların %55inin tanı alması 2 yaştan sonraya gecikmektedir.

Doğum bittikten ilk 24 saat sonra topuk kanı örneği alınarak Tiroid Stimülan Hormon (TSH) düzeyine bakılır. TSH tiroid bezini çalışması için uyaran hormondur. Bezin yetersiz çalışıyor olması durumunda vücut daha fazla TSH üreterek bezi uyarır. Topuk testinde TSH üst düzeyi 5,5mIU/ml ve üzerinde olması pozitif olarak kabul edilir. Bu durumda topuk kanı örneği ikinci kez alınır. İkinci örnek de yüksek bulunursa (Ya da ilk örnekteki değer 20mIU/ml üzerindeyse) referans laboratuvarda kan venöz kan örneği alınarak test tekrarlanır. Bebek Pediatrik Endokrinoloji Kliniği’ne sevk edilir.

Zamanında tanı konan ve tedaviye başlanan bebekler  gelişimlerini tamamen sağlıklı olarak sürdürebilirler.

Fenilketonüri taraması:

Proteinlerin yapıtaşı olan aminoasitlerden biri olan fenilalaninin vücutta metabolize olmasındaki defektler yüzünden vücutta birikmesi sonucu ortaya çıkan bu tablo dünyada 1/10000 sıklıkta görülürken ülkemizde akraba evlilikleri nedeniyle 1/4500 sıklıkta ortaya çıkmaktadır. Fenilalaninin hayati organlarda birikmesi sonucu ağır motor ve mental gerilikler ve zor kontrol altına alınan nöbetler ortaya çıkar.

Topuktan alınan kan örneğinde fenilalanin düzeyinin 2mg/dl’nin üzerinde olması pozitif kabul edilir. Bu durumda hastalık için tekrar kan örneği alınarak daha ileri tekniklerle değerlendirilir. İkinci alınan örnekte de sonuç 2mg/dl’nin üzerindeyse (veya daha ilk alınan örnekte fenilalanin düzeyi 4mg/dl’nin üstündeyse) bebek Pediatrik Beslenme ve  Metabolizma Kliniği’ne sevk edilir. Bebekler kan fenilalanin düzeyi izlenerek özel mamalar, anne sütüyle beslenirler ve gelişimlerini problemsiz olarak sürdürebilirler.

Biyotinidaz eksikliği taraması:

Genetik geçişli (otozomal resesif) kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta Biotin (bir tür B vitamini) metabolizmasında rol oynayan multiple karboksilaz enzimi eksiktir. Nöbet geçirme , yürümede dengesizlik, kas gevşekliği gibi nörolojik bulgular; görme ve işitme kayıpları; zeka geriliği ve cilt yenilenmesinin bozulmasına bağlı olarak çeşitli deri bulguları ortaya çıkar.

Dünyada sıklık 1/60000 iken ülkemizde akraba evlilikleri nedeniyle sıklık 1/11000 civarındadır. Erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavide geç kalınırsa ciddi sekeller, hatta ölüm görülebilir. Topuk kanı örneğinde biyotinidaz enzim aktivitesi 65MRU ve altındaysa olumsuz kabul edilir ve ikinci kan örneği alınır. İkinci kan örneğinde de enzim yetersiz bulunursa Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Kliniği’ne sevk edilir. Tanı konan vakalar ağız yoluyla verilebilen Biyotin ile tedavi edilebilir.

Kistik Fibroz taraması:

Kistik fibrozis tüm vücuttaki dış salgı bezlerini etkileyen genetik geçişli, kalıtsal bir hastalıktır. Akciğer, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, ter ve tükürük bezleri, erkeklerde epididim vb. birçok organ etkilenir. En sık etkilenenler akciğer ve sindirim sistemidir. Kronik tıkayıcı akciğer hastalığı, beslenme bozuklukları, uzun süreli yağlı ishaller, siroz, diyabet, kısırlık yapabilir. Ülkemizdeki kısıtlı çalışmalardan sıklığı 1/3000 olarak tahmin edilmektedir.

Topuk kan örneğinde immünoreaktif tripsinojen (IRT) ölçümü yapılır. Kistik fibroz taraması tarama programına 01.01.2015 tarihinde girmiştir. Tarama testi olarak topuk testinde IRT ölçümü yanı sıra terdeki klor iyonunun ölçümüne dayanan ‘ter testi’ de kullanılabilir. Ter klor düzeyi 30 mmol/lt’nin altındaysa normal; 30-59 mmol/lt arasındaysa şüpheli; 60 mmol/lt’nin üzerindeyse hasta kabul edilir. Şüpheli veya hasta bebekler Kistik Fibrozis merkezlerine refere edilir, gerekli takip ve tedavileri yapılır.

Yazan:

Dr. Gülay Kara, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
Muayenehane Hekimi

Leave a reply

Haber Bülteni

Bültenimize kayıt olun ve bizden haberdar olun.

Kayıt olarak Yasal Metnimizi kabul etmiş sayılırsınız.

Top