Yenidoğan bebeklere yapılması gereken ilk taramalardan birisi topuk kanı taramasıdır ve bebeğin ayağından alınan kana topuk kanı deriz. Topuk kanı yenidoğan taramasının yapılma sebebi bebeklerde, hastalık belirtileri ortaya çıkmadan, genetik ya da metabolik sağlık sorunlarının belirlemektir. Topuk kanı taramaları, nelere dikkat ettiğimiz ve tarama sonuçlarına göre neler yapacağımızı sizler için derledik:
Doğumsal Hipotiroidi:
Tiroid bezinin doğumsal olarak az çalışması demek olan doğumsal hipotiroidinin ülkemizde görülme sıklığı 1/2700 dür. Erken saptanmazsa, tedaviye başlanamazsa, ağır büyüme-gelişme ve zeka geriliğine yol açtığı olur. Tarama uygulanmazsa vakaların %55’inin tanı alması 2 yaştan sonraya gecikmektedir.
Doğum bittikten ilk 24 saat sonra topuk kanı örneği alarak Tiroid Stimülan Hormon (TSH) düzeyine bakarız. TSH tiroid bezini çalışması için uyaran hormondur. Bezin yetersiz çalışıyor olması durumunda vücut daha fazla TSH üreterek bezi uyarır. Topuk testinde TSH üst düzeyi 5,5mIU/ml ve üzerinde olması pozitif olarak kabul ederiz. Bu durumda topuk kanı örneği ikinci kez alırız. İkinci örnek de yüksek bulunursa (Ya da ilk örnekteki değer 20mIU/ml üzerindeyse) referans laboratuvarda kan venöz kan örneği alınarak test tekrarlanır. Bebek Pediatrik Endokrinoloji Kliniği’ne sevk ederiz.
Zamanında tanı konan ve tedaviye başlanan bebekler gelişimlerini tamamen sağlıklı olarak sürdürürler.
Fenilketonüri taraması:
Proteinlerin yapıtaşı olan aminoasitlerden biri olan fenilalaninin vücutta metabolize olmasındaki defektler yüzünden vücutta birikmesi sonucu ortaya çıkan bu tablo dünyada 1/10000 sıklıkta görülürken ülkemizde akraba evlilikleri nedeniyle 1/4500 sıklıkta ortaya çıkmaktadır. Fenilalaninin hayati organlarda birikmesi sonucu ağır motor ve mental gerilikler ortaya çıkar, nöbetler zor kontrol altına alınır.
Kan örneğinde fenilalanin düzeyinin 2mg/dl’nin üzerinde olması pozitif kabul ederiz. Bu durumda hastalık için tekrar kan örneği alırız, daha ileri tekniklerle değerlendiririz. İkinci örnekte de sonuç 2mg/dl’nin üzerindeyse (veya daha ilk örnekte fenilalanin düzeyi 4mg/dl’nin üstündeyse) bebek Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Kliniği’ne sevk ederiz. Bebekler kan fenilalanin düzeyi izlenerek özel mamalar, anne sütüyle beslenirler ve gelişimlerini problemsiz olarak sürdürürüler.
Biyotinidaz eksikliği taraması:
Genetik geçişli (otozomal resesif) kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta Biotin (bir tür B vitamini) metabolizmasında rol oynayan multiple karboksilaz enzimi eksiktir. Nöbet geçirme , yürümede dengesizlik, kas gevşekliği gibi nörolojik bulgular; görme ve işitme kayıpları; zeka geriliği ve cilt yenilemesinin bozulmasına bağlı olarak çeşitli deri bulguları ortaya çıkar.
Dünyada sıklık 1/60000 iken ülkemizde akraba evlilikleri nedeniyle sıklık 1/11000 civarıdır. Erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavide geç kalınırsa ciddi sekeller, hatta ölüm görünür. Topuk kanı örneğinde biyotinidaz enzim aktivitesi 65MRU ve altındaysa olumsuz kabul ederizve ikinci kan örneği alırız. İkinci kan örneğinde de enzim yetersiz bulunursa Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Kliniği’ne sevk ederiz. Tanı konan vakalar, ağız yoluyla Biyotin ile tedavi ederiz.
Kistik Fibroz taraması:
Kistik fibrozis tüm vücuttaki dış salgı bezlerini etkiler, genetik geçişli, kalıtsal bir hastalıktır. Akciğer, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, ter ve tükürük bezleri, erkeklerde epididim vb. birçok organı etkiler. Ama en sık akciğer ve sindirim sistemini etkiler. Kronik tıkayıcı akciğer hastalığı, beslenme bozuklukları, uzun süreli yağlı ishaller, siroz, diyabet, kısırlık yapabilir. Ülkemizdeki kısıtlı çalışmalardan sıklığı 1/3000 olarak tahmin ediliyor.
Topuk kan örneğinde immünoreaktif tripsinojen (IRT) ölçümü yapılır. Kistik fibroz taraması tarama programına 01.01.2015 tarihinde girmiştir. Tarama testi olarak topuk testinde IRT ölçümü yanı sıra terdeki klor iyonunun ölçümüne dayanan ‘ter testi’ de kullanılabilir. Ter klor düzeyi 30 mmol/lt’nin altındaysa normal; 30-59 mmol/lt arasındaysa şüpheli; 60 mmol/lt’nin üzerindeyse hasta kabul edilir. Şüpheli veya hasta bebekler Kistik Fibrozis merkezlerine refere edilir, gerekli takip ve tedavileri yapılır.
Yazan:
Dr. Gülay Kara, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
Muayenehane Hekimi
