Kidokit Logo

Yenidoğan taramaları

Yeni Göbek Bağı Kesilmiş Bebek

Yenidoğan bebeklere yapılması gereken ilk taramalardan birisi topuk kanı taramasıdır ve bebeğin ayağından alınan kana topuk kanı deriz. Topuk kanı yenidoğan taramasının yapılma sebebi bebeklerde, hastalık belirtileri ortaya çıkmadan, genetik ya da metabolik sağlık sorunlarının belirlemektir. Topuk kanı taramaları, nelere dikkat ettiğimiz ve tarama sonuçlarına göre neler yapacağımızı sizler için derledik:

Doğumsal Hipotiroidi:

Tiroid bezinin doğumsal olarak az çalışması demek olan doğumsal hipotiroidinin ülkemizde görülme sıklığı 1/2700 dür. Erken saptanmazsa, tedaviye başlanamazsa, ağır büyüme-gelişme ve zeka geriliğine yol açtığı olur. Tarama uygulanmazsa vakaların %55’inin tanı alması 2 yaştan sonraya gecikmektedir.

Doğum bittikten ilk 24 saat sonra topuk kanı örneği alarak Tiroid Stimülan Hormon (TSH) düzeyine bakarız. TSH tiroid bezini çalışması için uyaran hormondur. Bezin yetersiz çalışıyor olması durumunda vücut daha fazla TSH üreterek bezi uyarır. Topuk testinde TSH üst düzeyi 5,5mIU/ml ve üzerinde olması pozitif olarak kabul ederiz. Bu durumda topuk kanı örneği ikinci kez alırız. İkinci örnek de yüksek bulunursa (Ya da ilk örnekteki değer 20mIU/ml üzerindeyse) referans laboratuvarda kan venöz kan örneği alınarak test tekrarlanır. Bebek Pediatrik Endokrinoloji Kliniği’ne sevk ederiz.

Zamanında tanı konan ve tedaviye başlanan bebekler gelişimlerini tamamen sağlıklı olarak sürdürürler.

Fenilketonüri taraması:

Proteinlerin yapıtaşı olan aminoasitlerden biri olan fenilalaninin vücutta metabolize olmasındaki defektler yüzünden vücutta birikmesi sonucu ortaya çıkan bu tablo dünyada 1/10000 sıklıkta görülürken ülkemizde akraba evlilikleri nedeniyle 1/4500 sıklıkta ortaya çıkmaktadır. Fenilalaninin hayati organlarda birikmesi sonucu ağır motor ve mental gerilikler ortaya çıkar, nöbetler zor kontrol altına alınır.

Kan örneğinde fenilalanin düzeyinin 2mg/dl’nin üzerinde olması pozitif kabul ederiz. Bu durumda hastalık için tekrar kan örneği alırız, daha ileri tekniklerle değerlendiririz. İkinci örnekte de sonuç 2mg/dl’nin üzerindeyse (veya daha ilk örnekte fenilalanin düzeyi 4mg/dl’nin üstündeyse) bebek Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Kliniği’ne sevk ederiz. Bebekler kan fenilalanin düzeyi izlenerek özel mamalar, anne sütüyle beslenirler ve gelişimlerini problemsiz olarak sürdürürüler.

Biyotinidaz eksikliği taraması:

Genetik geçişli (otozomal resesif) kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta Biotin (bir tür B vitamini) metabolizmasında rol oynayan multiple karboksilaz enzimi eksiktir. Nöbet geçirme , yürümede dengesizlik, kas gevşekliği gibi nörolojik bulgular; görme ve işitme kayıpları; zeka geriliği ve cilt yenilemesinin bozulmasına bağlı olarak çeşitli deri bulguları ortaya çıkar.

Dünyada sıklık 1/60000 iken ülkemizde akraba evlilikleri nedeniyle sıklık 1/11000 civarıdır. Erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavide geç kalınırsa ciddi sekeller, hatta ölüm görünür. Topuk kanı örneğinde biyotinidaz enzim aktivitesi 65MRU ve altındaysa olumsuz kabul ederizve ikinci kan örneği alırız. İkinci kan örneğinde de enzim yetersiz bulunursa Pediatrik Beslenme ve Metabolizma Kliniği’ne sevk ederiz. Tanı konan vakalar, ağız yoluyla Biyotin ile tedavi ederiz.

Kistik Fibroz taraması:

Kistik fibrozis tüm vücuttaki dış salgı bezlerini etkiler, genetik geçişli, kalıtsal bir hastalıktır. Akciğer, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, ter ve tükürük bezleri, erkeklerde epididim vb. birçok organı etkiler. Ama en sık  akciğer ve sindirim sistemini etkiler. Kronik tıkayıcı akciğer hastalığı, beslenme bozuklukları, uzun süreli yağlı ishaller, siroz, diyabet, kısırlık yapabilir. Ülkemizdeki kısıtlı çalışmalardan sıklığı 1/3000 olarak tahmin ediliyor.

Topuk kan örneğinde immünoreaktif tripsinojen (IRT) ölçümü yapılır. Kistik fibroz taraması tarama programına 01.01.2015 tarihinde girmiştir. Tarama testi olarak topuk testinde IRT ölçümü yanı sıra terdeki klor iyonunun ölçümüne dayanan ‘ter testi’ de kullanılabilir. Ter klor düzeyi 30 mmol/lt’nin altındaysa normal; 30-59 mmol/lt arasındaysa şüpheli; 60 mmol/lt’nin üzerindeyse hasta kabul edilir. Şüpheli veya hasta bebekler Kistik Fibrozis merkezlerine refere edilir, gerekli takip ve tedavileri yapılır.

Yazan:

Dr. Gülay Kara, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
Muayenehane Hekimi

Çocuk Gelişim Uzmanınız Kidokit

İlginizi çekebilecek diğer İçerikler

Masaj yapılan bebek

Adım adım masaj aşamaları

 Bebeğinizin vücudunda her bölge için farklı tür bir masaj vardır. Yüz masajı  Parmaklar bebeğin alnının ortasına koyulup oradan şakaklara doğru masaj yapın.  Göz kapaklarını şakaklara

Anne Sütü Üretimi

Bebeğinizin acıktığını nasıl anlarsınız?

Önemli Noktalar Bebeğiniz henüz konuşamasa da şayet ağlama şekillerini iyi dinlerseniz genelde farklı ihtiyaçları için gösterdiği tepkilerin de farklılaştığını gözlemleyebilirsiniz. Bebeklerinin beslenmesine önem veren anneler,

Hamile kadın ve evcil hayvan

Hamilelikte evcil hayvan bakımı

Önemli Noktalar • Kedi besleyen anne adaylarının kedilerin sahip olduğu toksoplazma parazitinden dolayı kediyle direkt temastan mümkün olduğunca kaçınmaları ve temas etmemeleri gerekir. • Anne

Piyano çalan çocuk

Çocukların müzik yeteneği nasıl anlaşılır?

Önemli Noktalar Ebeveynlerin, çocuklarında var olan ya da gelişmekte olan müzik becerilerini gözlemlemeleri gerekmektedir. Yetenekli 2-3 yaş grubu çocuklarda bile ritimsel bellek kendisini göstermeye başlar.

Çocuklarda Ağız ve Diş Bakımı

Çocuklarda ağız ve diş bakımı

Önemli Noktalar Diş çürüğü ülkemizde ve dünyada çocukluk çağının en sık görülen kronik (süreğen), mikrobik hastalığıdır. Diş minesi her ne kadar vücuttaki en sert madde

İyi vakit geçiren aile

Çocuk büyütmek bir ekip işi

Çocuk büyütmek neden bir ekip işidir? Çocukların sağlıklı gelişimlerinde her ne kadar annelerin ön planda olması gerektiği düşünülse de aslında babalar bir o kadar önemli

yapraklar ile resim yapma

Alternatif okullar

Önemli Noktalar Alternatif eğitim bireysel farklılıklara değer verirler ve alternatif okullar yaşarak ve deneyimleyerek öğrenme sürecine dayanırlar. Montessori yaklaşımı ise çocuk merkezli alternatif bir eğitim

Hamile olan kadın

Riskli gebelik nedir?

Önemli Noktalar • Gebelikte anne adayının kendisiyle ve/veya bebeğiyle ilgili normaldışı durumların ortaya çıkma olasılığını artıran faktörlere GEBELİKTE RİSK FAKTÖRLERİ adı verilir. • Risk faktörleri

Kidokit Logo

Uygulamamızla Tanıştınız mı?

Kidokit Logo

Uygulamamızla Tanıştınız mı?

QR Kodu Taratın.
Uygulamayı Hemen İndirin!